Maculopatia: primi sintomi, cause e cura

​La maculopatia può derivare da condizioni ereditarie o acquisite. Le forme ereditarie della maculopatia sono:

• la malattia di Best (distrofia vitelliforme);
• la distrofia maculare tipo Butterfly;
• l’edema maculare cistoide dominante;
• la malattia di Stargardt (distrofia maculare giovanile);
• la distrofia maculare North Carolina;
• la distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby.

Nelle cause non ereditarie della maculopatia rientrano, invece,

• la degenerazione maculare o maculopatia senile, legata all’età (ARMD - Age Related Macular Degeneration);
• miopia (maculopatia miopica);
• infezioni come la corioretinite da Toxoplasma,
• infiammazioni come l’uveite e corioretinopatia sierosa centrale;
• traumi come l’edema di Berlin;
• problemi vascolari legati a occlusioni arteriose o venose;
• complicanze post-operatorie come l’edema maculare cistoide dopo intervento di cataratta;
• assunzione di farmaci come antimalarici, alcuni antipsicotici e alcuni chemioterapici;

Tra i fattori di rischio per lo sviluppo della maculopatia rientrano anche il fumo di sigaretta, l’obesità, la familiarità con questa condizione, l’ipertensione, l’iperlipidemia, l’età avanzata e il diabete. 

​La prevenzione della maculopatia si basa su controlli oculistici periodici effettuati in assenza di sintomi.

In particolare, i pazienti affetti da diabete di tipo 2 o dell’adulto devono sottoporsi a un esame del fondo oculare già al momento della diagnosi, mentre nel diabete di tipo 1 giovanile il primo controllo è raccomandato entro cinque anni dalla diagnosi.

Inoltre, anche dopo i 50 anni è consigliato sottoporsi a controlli oculistici approfonditi, poiché questa malattia si riscontra più frequentemente oltre i 55-60 anni.

Infine, per prevenire la maculopatia è essenziale adottare un corretto stile di vita, tenendo sotto controllo eventuali patologie concomitanti come diabete e ipertensione, eliminando il fumo di sigaretta, il consumo di alcol e mantenendo abitudini salutari che comprendano un’alimentazione equilibrata e attività fisica regolare.

​La maculopatia può presentarsi in due forme distinte: secca o atrofica e umida o essudativa.

La maculopatia secca o atrofica è la forma più comune, in particolare tra le persone anziane. Si sviluppa lentamente ed è caratterizzata dall’accumulo di drusen, piccoli depositi di grassi e proteine che rimangono nella macula anziché essere eliminati. Nel tempo queste formazioni possono aumentare e ostacolare la corretta funzionalità della retina, riducendo gradualmente la nitidezza visiva.

La maculopatia umida o essudativa, invece, è meno frequente ma più aggressiva. Colpisce in prevalenza i soggetti diabetici ed è dovuta alla comparsa di capillari fragili sotto la macula che, invece di migliorare l’ossigenazione, tendono a rompersi e a rilasciare liquidi e sangue. Questo processo porta a un accumulo di fluidi che può compromettere in modo significativo la visione centrale.

​Le due forme di maculopatia secca o umida possono avere differenze anche nei sintomi che riscontra il paziente. Entrambe, tuttavia, tendono a restare silenti per lungo periodo.

Non è raro, infatti, che vengano individuate solo durante una Visita Oculistica di routine, grazie all’esame con oftalmoscopio, lo strumento che consente di osservare in modo diretto la retina e riconoscere la presenza di drusen o di neovasi.

Il paziente, infatti, tende ad accorgersi della malattia solo quando questa ha già raggiunto uno stadio avanzato e la qualità della visione comincia a risentirne. Né la maculopatia secca né quella umida provocano dolore o fastidi immediati, e proprio per questo motivo la prevenzione attraverso controlli periodici è fondamentale.

Quando la maculopatia umida si manifesta, i sintomi principali sono:

• scotoma centrale, ovvero una visione centrale sfocata;
• metamorfopsie, che si manifestano con percezione alterata delle linee, che possono sembrare ondulate, storte o spezzate;
• comparsa di macchie scure o aree cieche nel campo visivo;
• difficoltà nel distinguere i colori;
• distorsione delle immagini.

Queste anomalie sono legate all’accumulo di liquidi e sangue nella retina, che ostacolano il corretto funzionamento dei fotorecettori.

La maculopatia secca, invece, provoca:

• un calo progressivo della nitidezza visiva centrale.
• distorsioni,
• difficoltà nella visione notturna,
• percezione di linee dritte come storte e perdita di definizione dei dettagli.

La maculopatia, nella sua forma sia secca che umida, non va confusa con la cataratta o le diverse retinopatie. Nel caso della cataratta a differenza della maculopatia, infatti, i sintomi comprendono l’annebbiamento della vista diffuso e non solo centrale, mentre nel caso delle retinopatie l’annebbiamento è principalmente periferico. 

​La diagnosi precoce è fondamentale in caso di maculopatia perché, sebbene non esista una cura definitiva, ci sono terapie efficaci che permettono di rallentare la progressione della malattia e, in molti casi, di stabilizzare o migliorare la capacità visiva.

Un primo strumento utile anche a livello domiciliare da prendere in considerazione se si sospetta una maculopatia è il test di Amsler, una semplice griglia che consente di verificare in autonomia la qualità della visione centrale.

Il test si esegue posizionandosi a circa 30-45 cm dalla griglia, come se si stesse leggendo un libro, indossando gli occhiali se si utilizzano abitualmente. Si copre prima un occhio e, con l’altro, fissando il punto centrale della griglia. Poi bisogna ripetere l'operazione anche con l’altro occhio. Se durante il test si notano distorsioni delle linee, macchie scure o zone sfocate, è fondamentale effettuare una Visita Oculistica per un controllo approfondito.

In ambulatorio, lo specialista indagherà i sintomi riferiti dal paziente e procederà con alcuni esami strumentali che comprendonol’osservazione del fondo oculare o una Visita Oculistica con Campo Visivo per escludere altre patologie.

Se l’oculista lo riterrà opportuno potrà procedere con altri esami più approfonditi, indispensabili per una corretta diagnosi della maculopatia. Questi includono:

• la Fluorangiografia, che prevede l’iniezione di un colorante fluorescente in una vena del braccio per fotografare la circolazione retinica tramite un macchinario chiamato fluorangiografo che scatta dei fotogrammi a diversi intervalli e permette di individuare eventuali perdite di liquido o vasi anomali. L’esame dura circa 30 minuti e deve essere effettuato a digiuno.
• l’Angiografia con verde d’indocianina, simile alla fluorangiografia, ma con un diverso colorante che permette di studiare in modo più approfondito i vasi della coroide, lo strato sotto la retina.
• la Tomografia Ottica Computerizzata (OCT), un esame non invasivo che, tramite un fascio di luce che colpisce l’occhio, crea immagini dettagliate della retina, mostrando edema, drusen o alterazioni cellulari e che permette di individuare segni iniziali di degenerazione maculare, la presenza di edema o alterazioni strutturali. L’esame è consigliato ogni volta che si sospetti una maculopatia, in presenza di sintomi come visione centrale offuscata, difficoltà nella lettura, distorsione delle linee rette o percezione di macchie scure al centro del campo visivo o per il controllo periodico dei soggetti a rischio.
• l’Angio-OCT, evoluzione dell’OCT che evidenzia anche il flusso sanguigno nei capillari retinici, senza bisogno di iniezioni di coloranti, e permette di distinguere tra la forma secca e la forma umida di maculopatia.

In generale, la combinazione di OCT e angio-OCT permette una diagnosi estremamente precisa, consentendo di distinguere i diversi stadi della malattia e guidando lo specialista nella scelta del percorso terapeutico più adatto. Questi due esami non richiedono preparazione e i referti sono disponibili subito dopo l’esame. 

​Per il trattamento della maculopatia oggi si dispone di diverse soluzioni terapeutiche che hanno l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia e, nei casi più favorevoli, preservare o migliorare la qualità visiva. La scelta del trattamento dipende dal tipo di maculopatia e dalle condizioni generali del paziente, e deve essere sempre valutata da uno specialista in oculistica.

Il trattamento più diffuso per la forma essudativa o umida è rappresentato dalla somministrazione di farmaci anti-VEGF, somministrati tramite iniezioni intravitreali. Le iniezioni, eseguite direttamente all’interno dell’occhio, possono rallentare o arrestare il decorso della malattia e consentono, in molti casi, un miglioramento significativo della capacità visiva. Si tratta di un approccio ormai consolidato e in continua evoluzione, grazie alla disponibilità di nuove molecole sempre più efficaci e sicure.

Accanto alle terapie farmacologiche, un ruolo importante è ricoperto dall’integrazione di sostanze antiossidanti e vitamine. L’assunzione controllata di vitamine A, C ed E, insieme a minerali come zinco e rame, contribuisce a proteggere la retina e può prevenire la malattia nell’occhio sano, quando la maculopatia è presente in un solo occhio. 

Un’altra possibilità terapeutica è rappresentata dalla fotocoagulazione con Argon Laser, che mira a chiudere i vasi sanguigni anomali tipici della maculopatia umida. In casi selezionati, si può ricorrere anche alla terapia fotodinamica (PDT), che unisce un farmaco fotosensibilizzante somministrato per via endovenosa e un laser a bassa potenza. Questa procedura risulta particolarmente utile nei pazienti che non rispondono in modo completo alle iniezioni intravitreali.

Nei casi più complessi, la chirurgia può offrire una soluzione con la vitrectomia. Si tratta di un intervento mini-invasivo che prevede la rimozione del corpo vitreo e la sua sostituzione con una sostanza trasparente come soluzione salina, aria o olio di silicone. Questo tipo di procedura, eseguita in anestesia locale o generale, ha lo scopo di stabilizzare la retina e favorire un recupero visivo che, pur variabile, può rappresentare un miglioramento importante per il paziente.

​La gestione quotidiana della maculopatia non si limita esclusivamente alle terapie farmacologiche, ma può essere supportata da strumenti e accorgimenti pratici che aiutano il paziente a mantenere una buona qualità della vita.

Un ruolo importante è svolto dagli ausili ottici, progettati per valorizzare la parte sana della retina e migliorare la capacità visiva residua. Gli occhiali prismatici, ad esempio, permettono di ingrandire l’immagine e di spostarla verso una zona retinica non compromessa, favorendo una percezione più nitida e un miglior senso della profondità, utile nella lettura e nelle attività quotidiane.

I videoingranditori elettronici, invece, rappresentano una soluzione tecnologica avanzata: consentono di leggere testi e osservare immagini proiettandole su uno schermo, con possibilità di regolare il livello di ingrandimento e il contrasto, rendendo più semplice anche la scrittura o la consultazione di documenti.

Le lenti ingrandenti, disponibili in diverse tipologie e spesso integrabili negli occhiali da vista tradizionali o bifocali, agevolano le attività da vicino come leggere, cucire o svolgere piccoli lavori manuali. Infine, i filtri fotoselettivi, come le lenti arancioni, non si limitano a proteggere dalla luce e dall’abbagliamento, ma aumentano la sensibilità al contrasto, offrendo una visione più confortevole in ambienti luminosi.

La scelta dell’ausilio più adatto deve sempre avvenire con il supporto di uno specialista in ipovisione, che valuterà le necessità individuali del paziente e suggerirà la combinazione di strumenti più efficace per migliorare autonomia e benessere.