Consulenza genetica in gravidanza a cosa serve?
La consulenza genetica in gravidanza è importante per la scelta degli accertamenti necessari a monitorare lo stato di salute del feto. Durante la consulenza vengono discussi e chiariti i seguenti aspetti:
-L'analisi di una possibile malattia genetica per cui è poi richiesto un esame successivo per accertamenti.
-La raccolta delle Informazioni riguardanti il rischio che il bambino abbia un difetto genetico che si intende ricercare.
- L'analisi più adatte al proprio caso e la tipologia di risultati ottenibili.
- Il tempo richiesto per ottenere i risultati dell’analisi e le relative modalità per accedere al risultato degli esami richiesti.
- Le possibilità di cura o le alternative esistenti se il bambino risulti affetto da una malattia genetica.
- Le conseguenze sul piano emotivo per la coppia che esegue gli accertamenti
Durante la consulenza genetica è spiegato precisamente in cosa consistono queste procedure, quando e come si effettuano, cosa è previsto dopo il prelievo e i possibili benefici e rischi correlati.
L'ecografia è una metodica non invasiva e non presenta rischi noti per la donna o per il feto.L'ecografia di base viene effettuata per: confermare l'età gestazionale, determinare la vitalità fetale o evidenziare una gravidanza multipla.
L'ecografia è in grado di identificare, intorno al 2-3 trimestre, malformazioni fetali a carico delle strutture endocraniche, del cuore, della colonna, della vescica, dei reni, dello stomaco, della parete addominale e del cordone ombelicale.
Nonostante l'ecografia fornisca solo informazioni strutturali, alcune delle anomalie strutturali sono fortemente suggestive di anomalie genetiche. La presenza di più malformazioni può suggerire un'anomalia cromosomica.
Contenuti approvati dal Comitato Editoriale. Data ultimo aggiornamento: 2025-09-18