​La sclerodermia è una rara malattia cronica di tipo infiammatorio e autoimmune. Il suo nome deriva dal greco antico skleròs derma,che significa letteralmente “pelle dura”.

Questa patologia, infatti, colpisce il tessuto connettivo. Generalmente si caratterizza per un ispessimento e indurimento anomalo della cute (fibrosi) in aree più o meno ampie del corpo. Tuttavia, può colpire anche gli organi interni come polmoni, cuore, apparato digerente e reni.

Per via di queste caratteristiche, si distinguono quindi due forme principali di sclerodermia:

• Sclerodermia localizzata cutanea, che coinvolge aree più o meno estese della pelle causando indurimento e perdita di elasticità. Ciò si verifica a causa dell’iperattivazione delle cellule fibroblasti, la cui eccessiva attività porta a una produzione e sistemazione anomala del collagene a livello dei tessuti organici.
• Sclerodermia sistemica o sclerosi sistemica, che può colpire pelle, organi interni (quali muscoli, polmoni, cuore, apparato digerente, reni, articolazioni e sistema nervoso) e influenzare la circolazione sanguigna. Le sue manifestazioni possono essere in forma cutanea limitata, diffusa o con sindromi di associazione ad altre connettiviti.

Nella variante localizzata, la malattia non è mortale ma può essere invalidante per l’aspetto della cute che appare più spessa e dura. Viceversa, la variante sistemica quando si manifesta in forma grave può provocare complicazioni potenzialmente mortali.

Dagli ultimi dati pubblicati sul portale della Lega Italiana Sclerosi Sistemica, la sclerodermia sembra insorgere con maggiore incidenza tra i 45 e i 65 anni di età e colpire soprattutto il sesso femminile. Nel nostro Paese a soffrirne sono circa 25.000 persone e i nuovi casi stimati si attestano sulle migliaia.

Attualmente, le cause della sclerodermia sono ancora sconosciute, tuttavia si può affermare che si tratta di una malattia acquisita e non contagiosa. Essa rientra nell’ampio gruppo delle connettiviti di tipo multifattoriale ma con base genetica e, a seconda dell’area colpita, può variare per gravità e decorso.

Ritornando alle cause della sclerodermia, è stato ipotizzato che anche alcuni fattori ambientali potrebbero innescare la comparsa della sclerodermia nei soggetti geneticamente predisposti. L’esposizione a solventi organici, tossine o agenti microbici può quindi contribuire allo sviluppo della malattia.

Sono invece numerosi gli studi condotti sulle alterazioni dell’organismo affetto da sclerodermia – riportate nella Guida pratica per pazienti con sclerodermia redatta dall’ANMAR –, i quali hanno focalizzato la loro attenzione su tre fattori principali:

• Alterazioni dei vasi sanguigni: le arterie di media e piccola grandezza sono soggette a un restringimento graduale e a una perdita di elasticità. Questo altera il normale flusso sanguigno che non arriva in maniera uniforme ai tessuti dell’organismo. Infatti, la maggior parte dei pazienti con sclerodermia riscontra un cambiamento di colore delle dita (fenomeno di Raynaud). Tale alterazione può apparire anche a livello degli organi interni.
• Alterazioni del sistema immunitario: nelle persone affette da sclerodermia si verifica una disregolazione del sistema immunitario con l’attivazione di risposte infiammatorie e pro-fibrotiche. L’eccessiva produzione di anticorpi (ad esempio anti-centromero o anti-Scl70) è un’ulteriore conferma dell’affezione sclerodermica.
• Alterazioni fibrotiche: il collagene è una proteina normalmente presente nella pelle, che viene prodotta da cellule denominate fibroblasti. In presenza di sclerodermia i fibroblasti si attivano producendo una quantità eccessiva di collagene, che provoca un accumulo di tessuto connettivo (il fenomeno è chiamato fibrosi) il quale si deposita su cute e organi riducendone elasticità e funzionalità.

Rispetto alla malattia localizzata, che anche nei casi più avanzati si concentra a livello cutaneo, la sclerodermia sistemica  può portare a serie complicazioni respiratorie e al decesso.

Tra i sintomi iniziali della sclerodermia, quello più frequente è il fenomeno di Raynaud. Come accennato in precedenza, questa sintomatologia consiste nel cambiamento del colore dei tessuti localizzati nelle estremità corporee e colpisce in particolar modo le dita. Le immagini della sclerodermia alle mani, infatti, mostrano spesso dita livide (rosso-bluastre) o di alcuni toni più pallidi (bianco-giallastro) rispetto al normale colore della pelle.

Il fenomeno di Raynaud può presentarsi soprattutto dopo l’esposizione a basse temperature, in cui il cambio di colore si fa più evidente.

Vi sono poi altre alterazioni fisiche che possono rappresentare sintomi di sclerodermia, ad esempio:

• Ispessimento della pelle;
• Tumefazione delle dita;
• Ulcere cutanee delle estremità corporee;
• Debolezza muscolare e infiammazione delle articolazioni;
• Presenza di anticorpi specifici nel sangue;
• Teleangectasie, ovvero alterazioni dei capillari. 

Infine alcuni pazienti (circa il 17-29%) affetti dalla variante limitata di sclerosi sistemica, possono essere soggetti alla sindrome di Sjögren. In questi casi, i sintomi più comuni di sclerodermia incrociata alla sindrome di Sjögren sono occhi secchi, gonfiore delle ghiandole parotidi e neuropatia periferica sensoriale che comporta pizzicore e senso di intorpidimento localizzato.
In linea generale, l’accertamento della malattia è abbastanza facile da formulare in presenza del fenomeno di Raynaud, di ispessimento cutaneo o di ipertensione polmonare. Nondimeno, quello su cui è importante puntare è la diagnosi precoce della malattia, in modo da poterne controllare adeguatamente l’evoluzione.

​Per individuare la sclerodermia e inquadrare tipologia e avanzamento, è necessario rivolgersi a un medico reumatologo.

Quest’ultimo può essere consultato anche solo per una consulenza non diagnostica, qualora si sospetti una malattia reumatica o insorgano sintomi che possono causare apprensione nel paziente. In tutti questi casi è possibile richiedere un Video Consulto con un reumatologo, che non costituisce una visita specialistica ma rappresenta un momento di confronto sulle condizioni di salute del paziente al momento della telefonata.

In questa circostanza è anche possibile individuare i primi segnali della sclerodermia.

Lo specialista allora, dopo un’accurata anamnesi, procederà in prima istanza con una capillaroscopia, ovvero una tecnica diagnostica non invasiva che serve ad analizzare lo stato dei capillari sanguigni del tessuto posizionato attorno alle unghie delle mani. Normalmente i capillari delle mani appaiono sottili e regolari nella forma, ma in fase pre e/o sclerodermica si presentano difformi e dilatati.

Tuttavia, dato che la sclerodermia può assumere varie forme e colpire aree diverse dell’organismo, a questo esame potrebbero essere associati altri test per una prognosi maggiormente esaustiva, come:

• Esame del sangue per autoanti​corpi ACA, ovvero gli anticorpi disfunzionali che attaccano erroneamente le molecole di cardiolipina;
• Test di funzionalità dell’apparato respiratorio come la Spirometria Globale;
• TAC toracica ad alta risoluzione;
• Ecografia al cuore tramite ECD Card​iaco;
• Rx esofageo, ovvero la radiografia all’esofago.

Verificata la presenza della patologia, il reumatologo procede con la prescrizione della terapia più adatta. 

​Benché, ad oggi, non esistano cure definitive in grado di guarire dalla sclerodermia, i trattamenti e le terapie impiegate servono a contenere i sintomi delle parti affette ed evitare o ritardare le complicanze, riducendo così il rischio che la malattia si aggravi e danneggi irreparabilmente alcuni organi.

A tale scopo, le terapie impiegate possono essere di tipo cosmetico, farmacologico e chirurgico. Nello specifico, i protocolli di cura della Sclerodermia comprendono la somministrazione di:

• Impacchi, creme e detergenti appositi per trattare la cute;
• Terapia chirurgica per la pulizia delle lesioni ulcerose;
• Vasodilatatori per migliorare la circolazione sanguigna dei piccoli vasi e di ridurre la pressione;
• Antiaritmici al fine di tenere sotto controllo le aritmie cardiache;
• Procinetici e antiacidi per contrastare il bruciore di stomaco;
• Antinfiammatori e immunosoppressori per trattare le sintomatologie dell’apparato muscolo-scheletrico e viscerale.

A questo, si aggiunge un corretto approccio individuale che riguarda accorgimenti da adottare e lo stile di vita da mantenere. In particolare, i medici raccomandano di:

• mantenere la temperatura degli ambienti abitati sui 20 °C;
• coprire sempre le estremità del corpo;
• monitorare regolarmente il piano nutrizionale e mangiare cibi provenienti da tutti i diversi gruppi alimentari cercando di neutralizzare, quando necessario, il reflusso gastroesofageo;
• evitare l’esposizione diretta al sole e utilizzare sempre una protezione a schermo totale;

Infine, fare esercizio fisico al fine di stimolare la mobilità degli arti può essere un utile trattamento aggiuntivo da associare alle terapie farmacologiche e fisioterapiche, oltre che alle buone abitudini sopra citate. 

​Le aspettative di vita di coloro che sono affetti da sclerodermia dipendono dalla forma della malattia (localizzata o sistemica) e dalla sua gravità.

Infatti, nonostante siano in corso degli studi per l’individuazione di terapie più efficaci per il trattamento della patologia, maggiori sono le complicazioni e più si riduce la possibilità di sopravvivenza oltre un decennio dalla diagnosi.

Nello specifico, se la malattia si presenta in forma lieve e rimane localizzata al tessuto cutaneo, il tasso di sopravvivenza oltre i 10 anni è molto alto (80-90% dei casi) e i pazienti possono auspicare a una qualità della vita medio-alta. Al contrario, coloro che sviluppano una forma più acuta della patologia o il cui quadro clinico viene peggiorato dall’insorgenza di complicazioni (ipertensione arteriosa polmonare, fibrosi intestinale o crisi renali) vedranno l’aspettativa di vita ridursi drasticamente a 6 o addirittura 3 anni.