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Predisposizione Tumore Seno e Ovaio BRCA1 + BRCA2 + MLPA per CNV (A Domicilio)
Test per la rilevazione della predisposizione genetica al cancro al seno e all’ovaio attraverso l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 ed analisi delle grandi delezioni e duplicazioni tramite MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Amplification).
I geni BRCA1 e BRCA2 (BR=Breast, CA=Cancer) sono i geni oncosoppressori e contribuiscono a garantire la stabilità del materiale genetico nella cellula, riparando eventuali danni del DNA. Gli oncosoppressori hanno, quindi, la funzione di “sopprimere” una proliferazione cellulare inappropriata o, più in generale, la trasformazione tumorale. Obiettivo: Confermare o meno la presenza di una mutazione dei geni indagati ed impostare eventuali piani di gestione medica individualizzati per ridurre sensibilmente il rischio di cancro.
Preparazione
CAMPIONE ANALISI: SANGUE
RICHIESTO CONSENSO INFORMATO DEDICATO IN LOCO
Contenuti approvati dal Comitato Editoriale.
Data ultimo aggiornamento: 2021-05-18
Le informazioni presentate hanno natura generale, sono pubblicate con scopo divulgativo per un pubblico generico e non sostituiscono il rapporto tra paziente e medico.
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Personal Genomics Presso Cooperativa Sorriso - Firenze
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Personal Genomics Presso Privata Assistenza - Teramo
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