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Predisposizione Genetica Displasie Ossee
La displasia Ossea è un problema correlato allo sviluppo delle ossa.
Esistono oltre 200 tipi di displasie scheletriche, che colpiscono 1 neonato su 4.000.
Il Test genetico rappresenta uno strumento utile per la diagnosi clinica delle patologie dell’apparato scheletrico e per la determinazione di strategie terapeutiche più idonee
I test sono rivolti a tutti i pazienti nella cui anamnesi nasce il sospetto di una patologia del metabolismo minerale e osseo a eziologia genetica.
Viene analizzata la sequenza codificante e le relative giunzioni esone/ introne dei geni coinvolti nelle displasie ossee congenite; nei difetti della mineralizzazione dell’osso e nei disordini congeniti delle paratiroidi.
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