Test Dna Fetale (Cariotipo Fetale)

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Test Dna Fetale (Cariotipo Fetale)

E' un test che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno per rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche.

Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con circa 10 settimane di gestazione.

Il test PrenatalSAFE Karyo non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. L’esame evidenzia il 92,6% delle anomalie cromosomiche fetali che sono rilevabili in epoca prenatale ed evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita.

Lo Screening Prenatale non Invasivo su sangue materno è un’indagine eseguibile a partire dalla 10° sett. di  gestazione e, tramite un semplice prelievo ematico, consente oggi di avere informazioni su un’ampia  gamma di patologie genetiche.  

   I diversi livelli di approfondimento previsti sono:   Test di primo livello per la ricerca delle principali anomalie cromosomiche (trisomie 21/18/13 e anomalie  cromosomiche sessuali)       Test di secondo livello che aggiunge alle potenzialità del test base (test di primo livello) anche lo studio di  un gruppo di sindromi chiamate da Microdelezione.      Test di terzo livello grazie al quale si può studiare l’intero assetto cromosomico fetale, oltre alle sindromi da  Microdelezione      L’ultima evoluzione in materia di test non invasivi è rappresentato infine dalla possibilità di individuare, nel  feto, anche gravi patologie genetiche sia a trasmissione ereditaria (fibrosi cistica, anemia mediterranea,  etc..) che ad insorgenza de novo (acondrodisplasia, cranio sinostosi, etc..).

Preparazione

RICHIESTA MEDICA NON OBBLIGATORIA
DIGIUNO DA ALMENO 8 ORE   
CAMPIONE ANALISI: SANGUE

Contenuti approvati dal Comitato Editoriale.
Data ultimo aggiornamento: 2021-05-18

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