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Melanoma Familiare, cos'è?
I test genetici sono volti a verificare: la diagnosi delle patologie in atto, diagnosi di patologie che potrebbero manifestarsi nel corso del tempo, valutazione del rischio di trasmissione di malattie genetiche alla prole, test di paternità, tipizzazione tissutale (per eseguire trapianti).
Il melanoma familiare è una neoplasia dei melanociti. L'incidenza del melanoma familiare è di circa 1,5/100.000 e la prevalenza è sconosciuta. Possono unirsi al melanoma altri carcinomi: il carcinoma pancreatico, altri tumori gastrointestinali ed anche il tumore al seno.Il melanoma è ereditario in circa il 10 % dei casi.
Come viene ereditata la suscettibilità?
Alcuni geni, se alterati, possono predisporre alla malattia. I geni considerati ad alta penetranza, ovvero associati a una maggiore probabilità di manifestare la malattia, costituiscono un fattore di rischio quando presentano una mutazione; altri geni, al contrario possono determinare in minor modo il rischio di melanoma agendo su altri fattori di rischio, come il tipo di pelle: il numero elevato di nei, il colore chiaro della pelle e l’elevata sensibilità alle radiazioni solari sono determinati da distinti elementi genetici ereditabili.
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