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La ricerca di anticorpi Musk è utile per la diagnosi di miastenia gravis. La patogenesi della miastenia gravis è un attacco autoimmune anticorpo-mediato, è caratterizzata da esauribilità dei muscoli scheletrici. È la più ricorrente fra le malattie della giunzione neuromuscolare. MuSK è una proteina recettoriale che si trova a livello della giunzione neuromuscolare con il compito di aggregare dei recettori nicotinici dell'acetilcolina. Le caratteristiche cliniche dei pazienti MuSK positivi sono: debolezza degli estensori del collo, spalle, o dei muscoli respiratori.
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