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Scopri cos’è l’amiloidosi, come si presenta, le modalità di diagnosi e trattamento.
L'amiloidosi è una malattia rara, che ogni anno colpisce circa 800 persone in Italia, prevalentemente di sesso maschile e con età superiore ai 60 anni.
Consiste in una patologia, o meglio in un gruppo di malattie, caratterizzate dalla formazione e dall'accumulo di materiale proteico fibrillare chiamato amiloide. Questo si deposita in aree extracellulari di diversi tessuti e organi del corpo, alterando nel tempo la loro funzionalità.
Le fibrille di amiloide si formano nelle cellule a causa di un errato ripiegamento di alcune proteine precursori. Queste fibrille hanno quindi una struttura “mal ripiegata”, il che le rende particolarmente insolubili e predisposte a formare depositi molto stabili, rendendo la condizione problematica da trattare.
Al momento, infatti, non esiste una cura definitiva per l'amiloidosi, pertanto le strategie di trattamento disponibili mirano a gestire e alleviare i sintomi, prevenire ulteriori danni agli organi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Esistono tipologie differenti di amiloidosi. Si parla di amiloidosi sistemiche quando sono coinvolti più organi, e localizzate quando, invece, interessano un organo in particolare. È il caso, ad esempio, dell'amiloidosi cutanea, cerebrale, epatica o intestinale.
A seconda della tipologia e degli organi coinvolti, i sintomi dell’amiloidosi possono variare significativamente.
Analizziamo quindi entrambe le tipologie di amiloidosi, con quali sintomi si manifestano e quali sono le cause.
L' amiloidosi AL, la forma più comune di amiloidosi sistemica, è caratterizzata dalla deposizione di fibrille formate da catene leggere di immunoglobuline, prodotte in eccesso da cellule plasmatiche. L’amiloidosi primaria è spesso associata al mieloma multiplo e può svilupparsi anche in giovane età.
I sintomi iniziali dell’amiloidosi primaria includono affaticamento, perdita di peso ed edema. I sintomi diventano più specifici in base all’organo prevalentemente coinvolto e all’estensione dei depositi.
Questi possono comprendere:
Conosciuta anche come amiloidosi acquisita, questa forma è associata a malattie infiammatorie croniche come artrite reumatoide, tubercolosi, febbre mediterranea familiare, Morbo di Crohn o alcuni tipi di cancro come quello renale.
Si caratterizza per l’accumulo di amiloide prodotta in eccesso durante le fasi di infiammazione cronica.
Nell’amiloidosi secondaria la proteina si accumula prevalentemente in reni, fegato, linfonodi e milza, con sintomi che possono includere insufficienza renale, proteine nelle urine, edema e fegato, milza o linfonodi ingrossati.
Questa forma di amiloidosi è causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR). Le mutazioni rendono questa proteina instabile, portando alla formazione di fibrille amiloidi. Gli organi tipicamente coinvolti includono i nervi periferici e, in alcuni casi, il cuore, i reni o i vasi sanguigni.
Se sono colpiti i nervi periferici, si possono verificare sintomi come dolore, bruciore, formicolio, intorpidimento, perdita di sensibilità e debolezza muscolare che coinvolge gli arti inferiori.
L’ amiloidosi senile, nota anche come amiloidosi da transtiretina wild-type o amiloidosi cardiaca senile, si verifica in età avanzata (in soggetti di età superiore ai 60 anni) e non è legata a mutazioni genetiche ma, appunto, alla senilità.
In questo caso i depositi interessano principalmente il cuore, dove possono provocare sintomi come cardiomiopatia e insufficienza cardiaca.
L'amiloidosi localizzata, che colpisce un solo organo, è generalmente meno grave delle varianti sistemiche. Un esempio di questa tipologia è l’amiloidosi cerebrale che ha come causa la malattia di Alzheimer.
L’amiloidosi localizzata, però, può colpire anche altri organi come il cuore, le vie aeree, la cute e gli occhi.
Quando interessa le vie aeree, l’amiloidosi può manifestarsi con difficoltà respiratorie, mentre quando interessa gli occhi, tra i sintomi della malattia si riscontrano secchezza, annebbiamento della vista e glaucoma.
Trattandosi di una patologia piuttosto complessa e variabile, l’amiloidosi può essere innescata da una serie di fattori. Quelli identificati fino ad ora comprendono:
La diagnosi di amiloidosi può non essere immediata, pertanto può coinvolgere diversi specialisti in base ai sintomi riportati dal paziente.
L’iter diagnostico comincia con una visita specialistica in base all’organo potenzialmente interessato. Ad esempio, nel caso di sintomi che facciano sospettare un’amiloidosi cardiaca, si procede immediatamente con una Visita Cardiologica. Mentre, nel caso di sospetto interessamento renale, è consigliabile eseguire una visita nefrologica.
Nel corso della visita specialistica cardiologica il medico effettuerà un ECG e un EcoColorDoppler cardiaco, al fine di individuare alterazioni del cuore compatibili con l’amiloidosi cardiaca. Nel caso della Visita Nefrologica, invece, il nefrologo esaminerà la funzionalità renale e, in base ai sintomi riferiti dal paziente, deciderà se suggerire ulteriori accertamenti.
Gli esami che il medico specialista può suggerire al fine di arrivare ad una diagnosi accurata comprendono esami del sangue, delle urine o una biopsia del grasso ombelicale, per confermare o escludere la patologia.
Esami successivi possono includere test genetici, immunologici o biochimici per individuare la tipologia di amiloidosi.
La prognosi dell'amiloidosi dipende, infatti, sia dal tipo di amiloidosi che dalla condizione degli organi al momento della diagnosi. È particolarmente sfavorevole quando la funzionalità cardiaca è compromessa, rendendo la diagnosi precoce un fattore critico per un trattamento efficace.
Come accennato, non esiste una cura definitiva all’amiloidosi, pertanto i trattamenti sono volti al contenimento dei sintomi e della progressione della malattia.
In base alla tipologia di amiloidosi che viene diagnosticata, gli approcci terapeutici risultano differenti.
Nell’amiloidosi localizzata può essere impiegata la radioterapia per trattare direttamente la zona colpita. Il trapianto può rendersi necessario nei casi di amiloidosi cardiaca e del rene quando questi organi sono seriamente compromessi.
Per l'amiloidosi primaria (AL), invece, spesso si utilizzano trattamenti combinati di chemioterapia e trapianto di cellule staminali. Questi interventi mirano a controllare la produzione delle proteine anomale nel midollo osseo e a limitare la formazione di nuovi depositi di amiloide.
Nelle forme di amiloidosi secondaria (AA), legate a condizioni infiammatorie croniche, l’approccio terapeutico si basa sul trattamento della patologia di base per ridurre la formazione di nuovi depositi di amiloide.
Per l'amiloidosi ereditaria, invece, gli approcci terapeutici comprendono farmaci per stabilizzare la transtiretina o il trapianto di fegato, principale organo deputato alla produzione di questa proteina. Nell’amiloidosi senile, infine, il trapianto non è indicato e il trattamento terapeutico include farmaci che si concentrano sulla stabilizzazione della proteina per prevenire la formazione di nuovi depositi.
Inoltre, in alcuni pazienti affetti da amiloidosi con problemi renali o cardiaci, possono rendersi necessarie anche restrizioni dietetiche di sale o di acqua. Tuttavia, in linea generale, chi è affetto da amiloidosi dovrebbe seguire un’alimentazione sana ed equilibrata. Eventuali diete particolari vengono stilate con il curante in base alle proprie esigenze.
Sebbene non esista una cura definitiva per l'amiloidosi che possa eliminare completamente i depositi di amiloide dagli organi, la malattia è trattabile con terapie efficaci che possono arrestare o notevolmente ridurre la formazione di nuovi depositi amiloidi.
Grazie allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche, unite alla tempestività nella diagnosi, oggi le prospettive di vita dei pazienti affetti da amiloidosi sono notevolmente aumentate. Anche nel caso dell’amiloidosi AL (la forma più diffusa e più grave), più del 30% dei pazienti raggiunge i 10 anni di vita dopo la diagnosi e sono in corso studi e trattamenti che permettono di migliorare ulteriormente la qualità della vita dei soggetti affetti dalla malattia.
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