Diagnosi Molecolare di Fibrosi Cistica (56 Mutazioni)

Fibrosi cistica: è una malattia genetica che porta all’alterazione delle secrezioni di alcuni organi, le quali contribuiscono a loro danneggiamento. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso dal padre e dalla madre che sono entrambi portatori sani del gene CFTR mutato. Il portatore sano di fibrosi cistica non manifesta alcun sintomo dell’infezione, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli. Per questo motivo è molto importante per una coppia eseguire il test.

Il test sul DNA rappresenta l’unica metodologia per individuare i portatori sani, andando a ricercare le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. L'analisi è particolarmente complicata a causa dell’esistenza di un elevatissimo numero di mutazioni che causano la fibrosi cistica.

Il test genetico per fibrosi cistica può essere realizzato attraverso varie tipologie di indagini che si differenzian oper tempi di esecuzione, costi e tecnologie:a) un’indagine di primo livello capace di identificare le mutazioni del gene CFTR più frequenti nella popolazione; b) un’indagine di secondo livello che individua anche altre variazioni della sequenza del gene (i “polimorfismi del DNA”); c) un’indagine di terzo livello capace di ricercare le mutazioni che non sono state identificate dalle indagini precedenti.
Campione per analisi sangue

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