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La distrofia muscolare è una malattia genetica che si presenta in diverse forme e comporta la progressiva degenerazione del sistema muscolare
Con distrofia muscolare si fa riferimento a un gruppo di malattie ereditarie dovute ad alterazioni genetiche, che provocano la perdita, la riduzione o l’assenza di distrofina, una proteina essenziale per la normale formazione dei muscoli e il loro funzionamento.
Questo processo causa una graduale degenerazione del tessuto muscolare e una progressiva perdita di forza, con sintomi che variano in intensità, distribuzione e tempo d’insorgenza. La distrofia, nelle sue diverse forme, può colpire entrambi i sessi e apparire in diverse fasi della vita. Tuttavia, come vedremo di seguito, si manifesta principalmente tra l’infanzia e l’adolescenza colpendo prevalentemente il sesso maschile.
Attualmente, in Italia, circa 20.000 persone vivono con una forma di distrofia. Tra queste, circa 2.000 sono affette dalla distrofia muscolare di Duchenne, una tra le forme più comuni che colpisce un maschio ogni 3.500.
Come accennato in precedenza, esistono diverse forme di distrofia muscolare. Ecco quelle più note e frequenti:
Le distrofie muscolari sono dovute a mutazioni del DNA, pertanto si parla di distrofia muscolare genetica. Più precisamente, le mutazioni coinvolgono il gene responsabile della produzione della proteina distrofina. Questo gene è situato sul cromosoma X e la sua mutazione comporta un disturbo nel corretto sviluppo e funzionamento dei muscoli e la loro graduale degenerazione.
Le distrofie vengono in genere trasmesse per ereditarietà da uno o entrambi i genitori. Nel 70% dei casi le madri sono portatrici sane della malattia. Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia del gene mutato, senza manifestare i sintomi della malattia ma con il rischio di trasmetterla inconsapevolmente ai figli.
Tuttavia, esistono circostanze in cui le mutazioni del DNA possono verificarsi spontaneamente durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Questo fenomeno, sebbene poco comune, spiega perché anche i figli di genitori perfettamente sani, ad esempio, possono essere colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne.
Ma quali sono i sintomi della distrofia muscolare e come si può riconoscere?
Le diverse forme di distrofia muscolare che colpiscono adulti, adolescenti e bambini possono presentare una serie di sintomi iniziali comuni:
Andando a guardare più nel dettaglio le varie forme di distrofia muscolare, ve ne sono alcune che presentano sintomi e caratteristiche distintive.
Nello specifico, tra i sintomi della Distrofia di Duchenne, che si caratterizza per un ritardo nello sviluppo motorio, troviamo anche assottigliamento delle ossa, scoliosi, lordosi e disturbi cognitivi.
La Distrofia di Becker, invece, presenta sintomi simili a quelli della Duchenne ma con un’insorgenza più tardiva (generalmente nell’adolescenza) e una progressione più lenta.
Per quanto concerne le altre forme di distrofia muscolare menzionate, tra i sintomi caratterizzanti rientrano:
Infine, è bene tenere presente che in alcuni casi le persone affette da distrofie muscolari sperimentano dolori neuromuscolari, ovvero fitte, spasmi, sensazione di bruciore e dolore cronico ai nervi. Questi dolori possono variare in intensità da paziente a paziente e possono limitare la mobilità, influenzando negativamente la qualità della vita delle persone affette, specialmente nelle fasi avanzate della malattia.
Una diagnosi accurata della distrofia muscolare richiede una valutazione clinica approfondita da parte di uno specialista qualificato. Il professionista a cui rivolgersi in caso di sospetta distrofia muscolare è il neurologo.
Data la diversità delle forme di questa condizione, si consiglia di intervenire sin dalla comparsa dei primi sintomi riconducibili alla malattia.
Attraverso una visita neurologica, durante la quale esaminerà attentamente la storia clinica del paziente e condurrà una valutazione dettagliata della condizione muscolare, è possibile avere un quadro iniziale della situazione.
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Per diagnosticare la distrofia muscolare, poi, lo specialista potrà avvalersi di diversi esami clinici tra cui:
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare. Gli sforzi sono concentrati nel migliorare la qualità della vita dei pazienti e, quando è possibile, nel ridurre i sintomi associati alla malattia.
In quest’ottica, una diagnosi precoce offre la possibilità di iniziare tempestivamente interventi terapeutici mirati, usufruire di un’assistenza personalizzata e migliorare significativamente la vita dei pazienti affetti da distrofia muscolare.
Data la sua natura ereditaria, attualmente non è possibile prevenire la malattia ed evitarne lo sviluppo. Tuttavia, agire con le terapie sin dalla comparsa dei primi sintomi permette ai pazienti affetti da distrofia muscolare di condurre una vita soddisfacente.
Attualmente, la distrofia muscolare rappresenta una sfida complessa. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca scientifica e a un approccio multidisciplinare, esistono diverse terapie e strategie in grado di migliorare e gestire molti dei sintomi tipici della malattia:
Ad ogni modo, è bene sottolineare che il trattamento della distrofia muscolare è altamente personalizzato e coinvolge un team di specialisti, tra cui neurologi, fisioterapisti e ortopedici.
Per quanto riguarda il rapporto tra la distrofia muscolare e l’aspettativa di vita, quest’ultima varia notevolmente in base alla forma specifica della malattia. In passato, numerose distrofie infantili e adolescenziali, come la forma di Duchenne, portavano al decesso entro i 20/30 anni. Ma oggi, grazie all’attuale approccio multidisciplinare, le aspettative di vita si sono considerevolmente estese e in moltissimi casi è possibile limitare gli effetti debilitanti della malattia.
Negli ultimi anni, inoltre, la comunità scientifica ha compiuto progressi significativi attraverso trial clinici incentrati su terapie geniche e terapie cellulari. Ad esempio, la stessa distrofia muscolare di Duchenne (una delle più gravi e invalidanti) è al centro di numerose sperimentazioni cliniche condotte in tutto il mondo, a cui partecipa attivamente anche l’Italia.
Sebbene queste nuove frontiere della ricerca siano ancora in fase di sviluppo e sperimentazione, rappresentano una fonte di speranza verso una potenziale cura definitiva per le diverse forme di distrofia muscolare.
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